Report: AICMT alla convention MonitoRare – 3/7/24

Presso la sala Adalberto Libera dell’hotel The Hive, in via Torino 6 a Roma, ha avuto luogo la convention MonitoRare ed è stato presentato il decimo rapporto sulla condizione delle persone con malattie rare in Italia.

È stato anche festeggiato il 25esimo anniversario della fondazione Uniamo, a cui come associazione AICMT odv siamo federati. All’evento hanno partecipato in presenza e da remoto numerosi rappresentanti delle istituzioni, politici, clinici, associazioni di pazienti.

Complessivamente sono stati affrontati i seguenti temi:

• Diagnosi Precoce per migliorare la qualità della vita delle persone e delle famiglie;
• Presa in carico olistica approccio integrato di cura del paziente e della famiglia;
• Ruolo dei MMG (Medico di Medicina Generale) e PLS (Pediatra di Libera Scelta) per il sospetto diagnostico;
• Formazione dei Clinici;
• L’importanza dei PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) e il coinvolgimento di tutte le professioni sanitarie;
• Registro delle Malattie Rare;
• Laboratori di genetica e tempi lunghi per gli esiti degli esami genetici;
• Prenotazione delle visite specialistiche e tempi lunghi di attesa;
• L’ area della Ricerca, dei farmaci orfani, dei trattamenti innovativi e finanziamenti europei;
• Importanza della rete delle associazioni;
• Transizione pediatrico/età adulta;
• L’interdipendenza tra salute mentale e malattia rara;
• Impatto della disabilità sulle attività lavorative dei pazienti e dei familiari;
• Inclusione scolastica e lavorativa;
• Importanza della rete e delle associazioni;
• Collaborazione tra clinici e associazioni.

Il rapporto sulle condizioni delle malattie rare in Italia, giunto alla sua decima edizione, è stato realizzato grazie alle azioni delle associazioni. Il rapporto è ricco di stimoli ed emergono le criticità nei vari territori regionali italiani.

Il sottosegretario Gemmato, intervenuto all’evento, ringrazia per la collaborazione tra associazioni e politica, che sta apportando cambiamenti determinanti anche nella stesura della normativa vigente.

A suo dire, il testo unico sulle malattie rare è stato licenziato durante la scorsa legislatura all’unanimità dalle forze politiche grazie alle azioni delle associazioni e al loro apporto significativo sui temi delle malattie rare.

Nella giornata è stata evidenziata la sperequazione tra Nord e Sud sui servizi finalizzati ai pazienti affetti da malattie rare. Come anche il problema dell’emigrazione regionale. Il 30% dei pazienti emigrano nelle regioni del Nord Italia per potersi curare, con gravi ripercussioni economiche ed organizzative personali e familiari.

La valenza della telemedicina è stata evidenziata per la diagnostica a distanza, anche se non sempre viene realizzata. E’ stato citato, come esempio virtuoso, quanto realizzato presso il Policlinico di Bari, un intervento sulla cornea con il sanitario non in presenza.

Gli obiettivi da raggiungere sono la realizzazione dei centri di eccellenza vicini al luogo di residenza del paziente, la presa in carico olistica del paziente, la riduzione della sperequazione tra Nord e Sud.

Il fascicolo sanitario elettronico potrebbe essere un valido strumento sanitario. Il fascicolo sanitario, se ben utilizzato, potrebbe darci degli indicatori sulle cause delle insorgenze e delle patologie, tipo quelli ambientali, alimentari e di stile di vita. Potrebbe anche essere utile per la gestione delle cartelle cliniche e per il registro delle malattie rare.

Sono stati affrontati i temi imposti dal garante della privacy e sono stati evidenziati le problematiche connesse alla privacy e i problemi etici per l’accesso al fascicolo sanitario elettronico.

Sono stati affrontati i temi dei finanziamenti, della spesa farmaceutica, le risorse economiche per gli ospedali e per gli investimenti in riferimento alla legge 175/2021.

La diagnosi precoce delle malattie rare è un tema centrale, perché ogni anno molte persone sono senza diagnosi e a volte arriva anche dopo decenni. L’utilizzo sistematico degli screening neonatali, che sono attivi solo in alcune Regioni, potrebbe essere utile per la diagnosi e la cura precoce. Il rapporto ha evidenziato che sono aumentate le somministrazioni precoci di farmaci per alcune patologie.

È stata evidenziata la necessità della presa in carico olistica della persona affetta da malattia rara con la sua dimensione sociale e relazionale. Come anche è stato evidenziato l’impatto della disabilità sulla salute mentale, sull’inclusione scolastica e lavorativa e sulla discriminazione sociale e scolastica dei minori.

E’ stato anche evidenziata l’esistenza sul territorio nazionale di un servizio di istruzione scolastica nelle strutture ospedaliere e domiciliari (900 docenti in ambito ospedaliero).

Nella giornata è stato evidenziato come i LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) non rispondono alle esigenze dei pazienti con Malattie Rare.

I farmaci orfani sono farmaci utilizzati dalle persone affette da malattie rare e pertanto per un numero esiguo di pazienti. È stato più volte menzionato il testo unico sulle malattie rare (legge numero 175 del 10 novembre 2021).

Dott.ssa Giovanna Conenna, Associazione AICMT OdV