Editoriale speciale per i 25 anni dell’AICMT

Ricevi la rivista scientifica! Solo per il mese di aprile, in occasione dei 25 anni di attività dell’AICMT Odv, l’Associazione Italiana Charcot Marie Tooth ha deciso di dare la possibilità a tutti (anche ai non soci) di ottenere in formato digitale la nostra rivista scientifica.

Di seguito potrai avere una panoramica sull’editoriale speciale per i 25 anni dell’AICMT :

“Cari Amici,
ben ritrovati a tutte/i!
Dopo un intervallo piuttosto lungo, dovuto a nuove procedure editoriali ancora da perfezionare, siamo di nuovo qui con un numero davvero speciale che vi presenta le iniziative per l’anno 2025 e seguenti. […]
Abbiamo spento la venticinquesima candelina della nostra Associazione, la prima nata in Italia grazie alla determinazione del dott. Paolo Vinci, fondatore e primo esperto della CMT, creatore di un dispositivo antiequino per l’andatura steppante, esperto in calzature idonee, creatore ed ideatore di fisioterapia specifica per portatori di CMT, divulgatore di metodi e procedure, ha pubblicato le sue teorie in prestigiose riviste internazionali, ma da anni ormai in pensione. […]

Ugualmente la nostra stima e il nostro affetto si rivolgono a Paola Gargiulo Maffei che seguì Paolo Vinci alla guida dell’Associazione e all’attuale Presidente, Paola Gillo che si è rivelata donna discreta e onesta, raccoglitrice di scintille che diventano ardenti progetti, infaticabile e silenziosa lavoratrice, sotto la cui guida l’Associazione è cresciuta molto. Se ci sono riflettori, lei cerca i coni d’ombra, ma sentirai il suo respiro quieto in ogni istante e se c’è da combattere, sa fare anche quello.
La storia dell’Associazione è lunga e i suoi progetti numerosi e variegati nella scuola, nelle università, nei laboratori di ricerca, nelle strutture sanitarie, nei convegni internazionali, nella difesa dei diritti dei pazienti e delle loro famiglie e meriterebbe uno spazio speciale per capire quanta strada è stata fatta con poche risorse, ma con tanta ostinazione e tanto volontariato. […]

Per celebrare il nostro venticinquennale abbiamo pensato di organizzare un convegno dal tema “Malattia rara CMT diagnosi precoce e presa in carico olistica del paziente e del nucleo familiare”. Infatti, come spiega la prof.ssa Isabella Laura Simone, responsabile scientifico del Convegno, l’evento “si è proposto di creare un punto di incontro tra specialisti di diversi settori, pazienti, Associazioni e rappresentanti di istituzioni regionali, per cooperare in sinergia e garantire il miglior profilo di cura per il paziente affetto da CMT.” Due sono state le idee chiave dell’evento: la cura olistica del paziente, […] e la diagnosi precoce per la quale, nonostante i grandi passi avanti fatti grazie alle moderne tecnologie, c’è ancora molto da fare. […]

La dott.ssa Conenna, per noi Gianna, è una socia, una volontaria di razza, […] una cintura nera di progetti, un’amica recente, conosciuta quando aderì al Progetto Irisina nel 2020. Sempre presente in tavole rotonde, convegni, aggiornamenti in tutta Italia, è il nostro inviato speciale che ci tiene aggiornati e avvicina l’Associazione a strutture, enti pubblici e privati, specialisti del settore, amministrazioni coinvolte, istituzioni. Grazie all’appoggio della nostra Presidente e del Direttivo che hanno avuto fiducia nelle sue capacità professionali, ma anche organizzative, il Convegno 2024 è andato felicemente in porto, riscuotendo interesse e approvazione.

Pertanto, in apertura di questo numero speciale, a pag. 6, troverete una presentazione esaustiva dell’evento, a cura della dott.ssa Giovanna Conenna.
A pag. 9 Maria Grano, Professore Ordinario del Dipartimento di Medicina di Precisione e Rigenerativa e Area Jonica dell’Università agli Studi di Bari “Aldo Moro” ci presenta la “sua molecola” Irisina e una sintesi degli Studi Osservazionali sull’uomo. Durante questo convegno le è stato attribuito il “Premio alla Ricerca dott.ssa Rossana Festa 2024” per i suoi studi ormai decennali sulla preziosa molecola osservata già nello spazio per le agenzie spaziali italiana (ASI), europea (ESA) e statunitense (NASA) […]. Le potenzialità dell’Irisina sono molteplici, fra cui quella di prevenire e curare la perdita di massa ossea e muscolare e quindi risulterebbe preziosa nella cura dell’osteoporosi e dell’atrofia muscolare. […]
Segue, a pag. 12 un report sull’assegnazione del premio in ricordo della dott.ssa Rossana Festa, quest’anno attribuito alla prof.ssa Maria Grano per i suoi studi sull’Irisina.

Molto apprezzata anche la relazione della dott.ssa Emanuela Ponzi – Genetista Clinico – UOC Genetica Medica – ASL Bari, che troverete a pag. 13. La Dottoressa sottolinea la complessità di una neuropatia come la CMT per la marcata eterogeneità fenotipica e genetica.[…]
Ancora più recentemente nuove tecniche di sequenziamento sono state messe a punto, con costi e i tempi di attesa crollati, permettendo di raggiungere una “medicina di precisione in tutto il percorso diagnostico-clinico-assistenziale”. […]

Il dott. Giuseppe Caputo, specialista in Neurologia e dirigente del Dipartimento di Medicina Fisica e Riabilitazione dell’ASL di Bari, esperto in patologie neurodegenerative quali la CMT, nonché nostro consulente scientifico, […] ha avuto un ruolo importante sullo studio Irisina e CMT […] Il dott. Caputo ci accenna anche a nuove tecniche di sequenziamento del DNA che ci permettono di scoprire altri geni determinanti di malattia e quindi di avere diagnosi più precise e in tempi più brevi. […]

La dott.ssa Simona Giuseppina Ruggiero, assistente sociale specialista, a pag. 17 ci porta per mano attraverso la presa in carico davvero olistica del paziente, cioè l’approccio alla salute e alla cura fisica, psicologica e relazionale del paziente e del suo nucleo di appartenenza. Con un andamento pragmatico e con alta professionalità, esperienza e sensibilità, la Dottoressa ci conduce dalla famiglia, “prima unità terapeutica”, al medico di base, alla diagnosi, alle procedure da seguire, ai centri semi-residenziali e residenziali, ai Pronto Soccorso, alle dimissioni protette, al ritorno in famiglia, fino alla formazione dei caregiver familiari. […]

La dott.ssa Claudia Laterza, nel nostro Convegno moderatrice della Tavola Rotonda, pediatra, palliativista, Coordinamento Malattie Rare – ARESS Puglia, a pag. 20 ci propone un’accurata sintesi della seguitissima Tavola Rotonda che ha avuto il suo focus nel nucleo familiare. […]
A pag. 22 l’intervista della dott.ssa Conenna al dott. F. Giuseppe Liotine, terapista della riabilitazione presso ASL/Bari. Leggerete quali, secondo l’intervistato, sono stati i punti di forza del Convegno, quali quelli di debolezza e i suggerimenti per migliorare gli eventi futuri.
A pag. 23, pubblichiamo la testimonianza di una madre coraggiosa che dallo smarrimento emotivo, dalle nebbie delle scarse conoscenze della patologia, dalle fatiche per la diagnosi e dalla palude di una malattia allora sconosciuta anche a tanti medici, trova la strada e l’impegno per andare avanti e sempre più lontano. Si tratta di Gloria Bonifai, la nostra tesoriera e dei suoi figli, entrambi con CMT. […]

Per concludere, dopo pazienti ricerche, a pag. 24 la dott.ssa Giovanna Conenna vi propone una panoramica aggiornata a marzo 2025 di tutta la rete pugliese per quanto riguarda le malattie rare. […]

Donatella Albergo – Editoriale speciale per i 25 anni dell’AICMT“

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