CMT: Risultati della ricerca AFM Téléton

Una panoramica dello studio AFM Téléton sulla CMT

Nel presente articolo è possibile trovare una panoramica delle scoperte scientifiche e dei progressi avanzati su diagnosi e possibili trattamenti per la CMT riportati nello studio di AFM Téléton.

CMT in breve

La Charcot-Marie-Tooth comprende un gruppo di malattie genetiche che danneggiano i nervi periferici (nervi che connettono il midollo spinale ai muscoli e agli organi sensoriali) degli arti superiori e inferiori.

Tra i sintomi più comuni troviamo debolezza e atrofia muscolare (inizialmente di piedi e polpacci che si estende successivamente a mani e avambracci), problemi di equilibrio e sintomi sensoriali in mani e piedi.

La diagnosi è costituita da 3 fasi: diagnosi clinica, elettrofisiologica e genetica.

Sebbene non esista ancora una cura, i trattamenti consigliati per la sintomatologia sono principalmente la fisioterapia, la terapia occupazionale, l’utilizzo di ortesi e dispositivi adeguati e l’attività fisica in forma moderata.

Tuttavia, si stanno effettuando diversi studi relativi ai farmaci che potrebbero trattare alcune forme di Charcot-Marie-Tooth.

Progressi su cure e trattamento della CMT

attività fisica adattata
stabilizzazione della camminata
salute mentale

E’ noto come l’esercizio fisico apporti numerosi benefici alle persone affette da CMT. Infatti, l’attività fisica adattata aiuta a proteggere nervi e muscoli, preservare e migliorare la forza muscolare, l’equilibrio e la flessibilità. Ove possibile, questa contribuisce alla riduzione il dolore e favorisce il benessere generale del paziente.

Secondo alcuni studi l’equilibrio e la sicurezza dei pazienti con CMT migliorerebbe con l’aiuto di ortesi posizionate all’altezza della caviglia.

La diffusione delle stampe 3D agevolerebbe la produzione di ortesi su misura del singolo paziente. Essendo più leggere e comode rispetto a quelle tradizionali, non solo ne stabilizzerebbero maggiormente la camminata e ridurrebbero la probabilità di cadere, ma verrebbero anche accettate più facilmente dai pazienti.

Per quanto concerne gli effetti indiretti della CMT sulla salute mentale, le difficoltà legate alla CMT spesso non vengono comprese appieno dai caregiver. Tra i temi più comuni è presente l’ansia per la progressione della malattia, per la difficoltà di affrontare la perdita di alcune abilità e per la frustrazione di non riuscire a trovare professionisti medici esperti sulla CMT.

Sfide quotidiane della CMT

EQUILIBRIO: i danni ai nervi periferici si riflettono nella capacità del cervello di comprendere dove si trovino le diverse parti del corpo nello spazio, aumentando le difficoltà nell’equilibrio e frequenti cadute.
UTILIZZO DEI SERVIZI IGIENICI: la difficoltà ad utilizzare servizi igienici quando ci si trova fuori casa è associata al rinunciarne all’utilizzo riducendo l’assunzione di liquidi o trattenendo la pipì, che si traduce in maggiori infezioni urinarie.
GRAVIDANZA: è stato riscontrato un peggioramento temporaneo dei sintomi della CMT in gravidanza. Inoltre, sebbene sia una pratica pesante da affrontare sia a livello medico che psicologico, se una persona nella coppia è affetta da CMT, è possibile richiedere una diagnosi prenatale per il feto.
DIFFICOLTA’ DI UDITO: specialmente se ci si trova in contesti in cui vi è un sottofondo piuttosto rumoroso.
DEBOLEZZA MUSCOLARE: causata dai nervi periferici danneggiati che non riescono più a stimolare i muscoli.
DEBOLEZZA ALLE ARTICOLAZIONI: maggiore possibilità di sviluppare displasia alle anche caratterizzata da difficoltà nella camminata e dolore costante.

Progressi sulla genetica per una diagnosi migliore

Ci sono persone affette da CMT che ancora non hanno una diagnosi precisa (specialmente le forme assonali). Nonostante la difficoltà a identificare le mutazioni genetiche responsabili della malattia, negli ultimi anni sono stati fatti dei passi avanti con delle tecniche che permettono di analizzare centinaia di cellule contemporaneamente.

Approfondisci lo studio (versione integrale in inglese)